Tre malattie che non vanno confuse

Tre malattie che non vanno confuse

E' finita la sofferenza di Piergiorgio Welby. La notizia della sua scomparsa è stata confermata da Marco Pannella. Sessanta anni, Welby, malato da lungo tempo di distrofia muscolare, lo scorso settembre Welby si era rivolto al Presidente della Repubblica chiedendo il riconoscimento del diritto all'eutanasia. 

Il 16 dicembre 2006 il tribunale di Roma aveva respinto la richiesta dei legali di Welby di porre fine all'accanimento terapeutico, dichiarandola "inammissibile", per via del vuoto legislativo su questa materia. 

Nel dare la notizia i mass-media hanno creato un’estrema confusione: chi dichiarava che il sig. Welby fosse malato di sclerosi multipla, chi di distrofia muscolare, chi altri di sclerosi laterale amiotrofica e chi poi mescolava e mescola tuttora i nomi di queste 3 malattie. Tre malattie ampiamente diverse da un punto di vista patogenetico, tre malattie da non confondere, mai. Per noi malati il nome esatto della malattia fa una grande differenza.

Al fine di porre maggiore chiarezza sulle tre malattie citate dai media, intorno ad un unico caso, una breve descrizione sulle caratteristiche primarie di ciascuna.

SCLEROSI MULTIPLA (SM)

La sclerosi multipla è forse la più frequente malattia neurologica che colpisce il giovane adulto.
La malattia si può manifestare in età compresa tra i 15 e i 50 anni. Le più colpite sono le donne con un rapporto di 3:2. In Italia le persone affette da sclerosi multipla sono circa 54.000, una persona ogni 1100-1200 abitanti. La sclerosi multipla (SM), è una malattia che colpisce il sistema nervoso centrale, caratterizzata da una progressiva distruzione della mielina, guaina che riveste le fibre nervose consentendo la trasmissione degli impulsi; una sua degenerazione comporta il manifestarsi, da un punto di vista clinico, di una estrema varietà di sintomi e segni neurologici propri di questa malattia: disturbi della visione, disturbi della sensibilità, disturbi della coordinazione, paraplegia, spasticità, disturbi cognitivi ecc. E’ una malattia progressivamente invalidante, estremamente variabile ed imprevedibile che si esperime con andamento clinico differente da caso a caso. Non se ne conoscono le cause; attualmente non esiste alcuna cura definitiva per questa malattia.

DISTROFIA MUSCOLARE PROGRESSIVA DI DUCHENNE (DMD)

Sotto il termine distrofia muscolare si raccolgono un gruppo di gravi malattie neuromuscolari a carattere degenerativo, determinate geneticamente e che causano atrofia progressiva della muscolatura scheletrica. La distrofia musclare di Duchenne, è la distrofia più frequente e la meglio conosciuta tra le distrofie muscolari dell'infanzia. Inizia solitamente nella prima infanzia e ha un decorso relativamente rapido. L'incidenza varia da 13 a 33 casi/100.000, ovvero un caso su 3300 nati vivi in ogni parte del mondo. La patologia è trasmessa come tratto recessivo legato al cromosoma X, si manifesta prevalentemente nei maschi; L'alterazione del gene X determina la mancata produzione di una proteina denominata distrofina, la cui mancanza rende il muscolo sucettibile a lacerazioni durante la contrazione. Le fibre muscolari degenerano e scompaiono. I primi segni della malattia che attirano l’attenzione sono l’incapacità a camminare o a correre, il cadere frequentemente. I muscoli e le ossa divengono sottili. I muscoli lisci sono risparmiati, mentre il cuore è colpito e possono apparire vari tipi di aritmia. Di solito la morte è dovuta ad insufficienza respiratoria, infezioni polmonari o scompenso cardiaco. Non esiste alcuna cura per questa malattia.

SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (SLA)

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia degenerativa che interessa il primo e il secondo motoneurone, portando a una paralisi progressiva dei quattro arti e dei muscoli deputati alla deglutizione e alla parola. Il decorso medio è di circa tre anni e la morte sopravviene nella maggior parte dei casi per insufficienza respiratoria. L'incidenza della SLA è relativamente bassa: 2,4 per 100.000 abitanti e malgrado ciò essa rappresenta un grosso problema di tipo terapeutico-assistenziale, in quanto manca qualsiasi indirizzo eziopatogenetico e terapeutico. L'approccio al malato con SLA rimane pertanto nella maggior parte dei casi limitato alla diagnosi, lasciando quindi il paziente alla famiglia che assiste impreparata e impotente al progredire della malattia.

Dr S. Tacchini

Data: 27 Ottobre 2006