Scoperti due nuovi geni coinvolti nella Sclerosi Multipla

Un team di ricercatori statunitensi ed inglesi ha scoperto due mutazioni di geni responsabili dell’insorgenza della Sclerosi Multipla. Gli studi, pubblicati contemporaneamente sulle riviste New England Journal of Medicine e Nature Genetics, rappresentano il primo grande passo avanti nella ricerca genica sulla SM dopo oltre 30 anni. Finora, infatti, i geni coinvolti nella malattia erano stati individuati solo sul cromosoma 6, ora invece l’attenzione è rivolta al cromosoma 5 dove si trovano le due mutazioni del gene, una per il recettore dell'interleuchina 7 (IL7R-alfa) l'altra per il recettore dell'interleuchina 2 (IL2R-alfa).

L'interleuchine 2 e 7 sono proteine del sistema immunitario che hanno un ruolo importante nella regolazione delle cellule T (quelle che neutralizzano gli elementi considerati estranei dall'organismo).

La scoperta delle due mutazioni, sebbene non comporti un diretto vantaggio nella diagnosi della malattia, fornisce nuovi elementi sullo sviluppo della SM e suggerisce nuove strategie terapeutiche.

I tre studi, cui hanno partecipato più team di ricercatori universitari americani ed inglesi, hanno coinvolto un campione di 20mila persone, tra malati e individui sani.

Per i ricercatori si tratta di una percentuale rilevante dal punto di vista genetico, ma ancora bassa per condurre uno screening sulla popolazione alla ricerca di questa variante come fattore di rischio.

Nel primo studio il Dna del campione è stato sottoposto ad analisi a tappeto, nell'altro si è concentrata l'attenzione su specifici cromosomi. Le ricerche hanno portato a scoprire nei pazienti difetti a carico dei geni IL2R-alfa e IL7R-alfa, mutazioni che aumentano dal 20 al 30% il rischio di ammalarsi. Anche se rispetto al gene HLA il rischio legato a questi due geni è basso, concludono gli autori, esso non è ininfluente in quanto sono state esaminate moltissime persone ed è noto da altri studi che alcuni pazienti resistenti alle terapie tradizionali migliorano invece quando si somministra loro un anticorpo specifico contro IL2R-alfa.

Come ha sottilineato Simon Gregory, genetista molecolare al Duke’s Center for Human Genetics, la scoperta è importante poiché le variazioni conosciute finora spiegano meno della metà delle componenti genetiche della malattia; George Ebers, neurologo della Oxford University e uno degli autori dello studio, aggiunge che la ricerca potrà fornire indicazioni importanti sui processi alla base della SM.

Fonti: Duke Med 30/07/07; Galileo 30707/07; Adnkronos Salute 30/07/07; Quotidiano Nazionale 31/07/07 Il Messaggero 01/08/07

Data: 04 Settemrbe 2007

Ultime news

I ricercatori coinvolti nello studio hanno descritto il primo trattamento che sembrerebbe arrestare completamente tutte le attività infiammatorie rilevabili del sistema nervoso centrale in pazienti con SM, per un periodo prolungato ed in assenza di farmaci modificanti la malattia in corso.

Aggiornamento Marzo 2016
Ulteriori risultati sono stati pubblicati recentemente, che dimostrano come l’anticorpo monoclonale sperimentale Ocrelizumab, abbia rallentato la progressione della disabilita’ rispetto al placebo, in uno studio di Fase III in pazienti con Sclerosi Multipla Primaria Progressiva (SMPP).