Scoperti due nuovi geni coinvolti nella Sclerosi Multipla
Un team di ricercatori statunitensi ed inglesi ha scoperto due mutazioni di geni responsabili dell’insorgenza della Sclerosi Multipla. Gli studi, pubblicati contemporaneamente sulle riviste New England Journal of Medicine e Nature Genetics, rappresentano il primo grande passo avanti nella ricerca genica sulla SM dopo oltre 30 anni. Finora, infatti, i geni coinvolti nella malattia erano stati individuati solo sul cromosoma 6, ora invece l’attenzione è rivolta al cromosoma 5 dove si trovano le due mutazioni del gene, una per il recettore dell'interleuchina 7 (IL7R-alfa) l'altra per il recettore dell'interleuchina 2 (IL2R-alfa).
L'interleuchine 2 e 7 sono proteine del sistema immunitario che hanno un ruolo importante nella regolazione delle cellule T (quelle che neutralizzano gli elementi considerati estranei dall'organismo).
La scoperta delle due mutazioni, sebbene non comporti un diretto vantaggio nella diagnosi della malattia, fornisce nuovi elementi sullo sviluppo della SM e suggerisce nuove strategie terapeutiche.
I tre studi, cui hanno partecipato più team di ricercatori universitari americani ed inglesi, hanno coinvolto un campione di 20mila persone, tra malati e individui sani.
Per i ricercatori si tratta di una percentuale rilevante dal punto di vista genetico, ma ancora bassa per condurre uno screening sulla popolazione alla ricerca di questa variante come fattore di rischio.
Nel primo studio il Dna del campione è stato sottoposto ad analisi a tappeto, nell'altro si è concentrata l'attenzione su specifici cromosomi. Le ricerche hanno portato a scoprire nei pazienti difetti a carico dei geni IL2R-alfa e IL7R-alfa, mutazioni che aumentano dal 20 al 30% il rischio di ammalarsi. Anche se rispetto al gene HLA il rischio legato a questi due geni è basso, concludono gli autori, esso non è ininfluente in quanto sono state esaminate moltissime persone ed è noto da altri studi che alcuni pazienti resistenti alle terapie tradizionali migliorano invece quando si somministra loro un anticorpo specifico contro IL2R-alfa.
Come ha sottilineato Simon Gregory, genetista molecolare al Duke’s Center for Human Genetics, la scoperta è importante poiché le variazioni conosciute finora spiegano meno della metà delle componenti genetiche della malattia; George Ebers, neurologo della Oxford University e uno degli autori dello studio, aggiunge che la ricerca potrà fornire indicazioni importanti sui processi alla base della SM.
Fonti: Duke Med 30/07/07; Galileo 30707/07; Adnkronos Salute 30/07/07; Quotidiano Nazionale 31/07/07 Il Messaggero 01/08/07
Ultime news
Sono stati presentati i primi risultati dello studio di fase III ALLEGRO, che hanno mostrato una riduzione statisticamente significativa nel tasso annualizzato di recidive nei pazienti con sclerosi multipla recidivante-remittente, trattati con Laquinimod 0.6 mg/die per via orale, rispetto al gruppo placebo.
Inoltre sono stati raggiunti altri endpoint clinici, tra cui la riduzione significativa della progressione della disabilità , misurata alla scala EDSS (Expanded Disability Severity Scale).
The prevailing view on multiple sclerosis etiopathogenesis has been challenged by the suggested new entity chronic cerebrospinal venous insufficiency. To test this hypothesis, we studied 21 relapsing-remitting multiple sclerosis cases and 20 healthy controls with phasecontrast magnetic resonance imaging. In addition, in multiple sclerosis cases we performed contrastenhanced magnetic resonance angiography. We found no differences regarding internal jugular venous outflow, aqueductal cerebrospinal fluid flow, or the presence of internal jugular blood reflux. Three of 21 cases had internal jugular vein stenoses. In conclusion, we found no evidence confirming the suggested vascular multiple sclerosis hypothesis.
ANN NEUROL 2010;68:255–259