Sclerosi multipla, nel mediterraneo ambiente più coinvolto dei geni

Grazie a uno studio unico per metodologia condotto sui gemelli in Italia è emerso che nell’area mediterranea il rischio di malattia può essere legato più intimamente a fattori ambientali che genetici, e anche che in Sud Europa molti fattori ambientali sono protettivi contro l’insorgenza della sclerosi multipla.

Il lavoro, coordinato da Marco Salvetti dell’Ospedale Sant’Andrea, II Facoltà di Medicina dell’Università La Sapienza di Roma, e svolto in collaborazione con l’Associazione Italiana Sclerosi Multipla e con gran parte dei Centri per la sclerosi multipla in Italia, è stato pubblicato on line sulla rivista Annals of Neurology e finanziato dalla FISM (Fondazione Italiana Sclerosi Multipla), dall’Istituto Superiore di Sanità Italiana, dal Ministero della Salute e dal Ministero dell’Istruzione, dell’Università e della Ricerca.

La sclerosi multipla è una malattia autoimmunitaria che coinvolge il sistema nervoso: si scatena quando le difese del corpo attaccano le cellule produttrici della guaina di rivestimento di mielina che serve ad isolare le fibre nervose, gli oligodendrociti. Il deterioramento della mielina impedisce il viaggio degli impulsi nervosi per cui il paziente ha un controllo progressivamente ridotto delle funzioni motorie. Al momento la causa della sclerosi multipla è sconosciuta, ma si sa che la malattia si manifesta per il concorso di fattori genetici ed ambientali (più probabilmente agenti infettivi) seppure nessuno di questi fattori sia stato identificato con sicurezza.

Di qui l’idea di svolgere un vasto studio per pesare l’influenza di geni e componenti ambientali nello scatenarla. Lo studio è iniziato nel 1997 con la costituzione del più vasto registro di individui gemelli esistente al mondo, un milione e seicentomila, grazie ad un algoritmo basato sul codice fiscale. Utilizzando questa risorsa sono state individuate 216 coppie di gemelli nelle quali uno o entrambi i fratelli (o sorelle) erano affetti da sclerosi multipla.

Il confronto è avvenuto tra coppie di gemelli monozigoti (geneticamente identici) e di gemelli dizigoti (geneticamente non identici) per vedere quante volte la malattia si manifesta in uno solo o entrambi i componenti della coppia nei due tipi di gemelli.
Così è stato possibile dimostrare la forte rilevanza dei fattori ambientali (non genetici) ed i ricercatori hanno cercato di identificarli. È emerso che fattori predisponenti ma, inaspettatamente anche protettivi, sono le malattie infettive.

“Studiare i meccanismi che condizionano una protezione dalla sclerosi multipla apre nuove prospettive per l’identificazione delle cause di questa malattia", ha dichiarato Salvetti. "I risultati ottenuti costituiscono una base concreta per ulteriori studi già in corso, nei quali si cercherà di definire quali fattori portano all’insorgenza della malattia, anche attraverso l’utilizzo di tecnologie per lo studio dell’espressione genica, sempre in gemelli identici. Un lavoro complesso e importante, reso possibile dalla collaborazione senza precedenti fra 70 centri per la sclerosi multipla dislocati su tutto il territorio nazionale”.

Questo ha permesso di lavorare su casistiche tra le più ampie al mondo garantendo quindi una maggiore attendibilità dei risultati. Il registro della popolazione gemellare italiana, costituito in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità, è comunque una risorsa per ricerche su molte altre patologie a causa non nota.

Fonte: Ristori G et al. Multiple sclerosis in twins from continental Italy and Sardinia: a nationwide study. Annals of Neurology Early View, Published Online: 20 Oct 2005 Doi 10.1002/ana.20683.