La componente familiare della sclerosi multipla
Uno studio italiano pubblicato sulla rivista Annals of Neurology dimostra che i parenti prossimi dei pazienti affetti da sclerosi multipla potrebbero avere dei meccanismi di difesa che tendono a preservarli da questa malattia.
Uno studio pubblicato questo mese sulla rivista Annals of Neurology e presentato durante un incontro con la stampa organizzato dalla Fondazione Cesare Serono con Maria Giovanna Marrosu e Nicola De Stefano, ha evidenziato che i fratelli sani di pazienti affetti da sclerosi multipla potrebbero avere dei meccanismi di difesa che li preservano da questa malattia.
La ricerca, durata tre anni, ha coinvolto 297 famiglie (poco più di 400 persone tra pazienti, parenti sani di primo grado e gruppo di controllo) e ha dimostrato che il 4% dei parenti sani con un solo membro affetto da sclerosi multipla nella famiglia e l’11% dei pazienti sani con più malati in famiglia presentano le lesioni tipiche della sclerosi multipla nel cervello. Spiega Maria Giovanna Marrosu, direttore del Centro Sclerosi Multipla dell’Università degli studi di Cagliari: “Al di fuori delle lesioni tipiche riscontrate i familiari asintomatici non presentano alcuna anomalia nella sostanza bianca e grigia, a differenza di quanto si osserva nei pazienti colpiti da sclerosi multipla. Questi soggetti non affetti da patologia neurologica potrebbero avere dei meccanismi di protezione cerebrale in più rispetto ai fratelli che si sono ammalati. Per questo, nonostante la presenza di lesioni, il loro cervello potrebbe essere riuscito a reagire salvandoli dalla sclerosiâ€.
Puntualizza Nicola De Stefano, del Dipartimento di scienze neurologiche e del comportamento dell’Università di Siena: “Se i soggetti sani sono più protetti dalla malattia che ha colpito i parenti meno fortunati continuando a monitorare nei prossimi anni il loro cervello e la loro salute e cercando differenze tra soggetti sani e malati, si può arrivare all’identificazione di potenziali fattori protettivi che potrebbero suggerire la chiave contro questa malattiaâ€.
Il prossimo studio comparativo legato alla predisposizione genetica sostenuto dalla Fondazione Cesare Serono riguarderà i 17 soggetti sani che nello studio citato manifestavano una sovrapposizione della risonananza magnetica con i fratelli affetti da sclerosi multipla. Inoltre, saranno coinvolti nello studio anche 6 coppie di gemelli monovulari di cui uno affetto da sclerosi multipla.
Fonti: ANSA 19/04/06; MF 20/04/06; La Discussione 20/04/06; Libero 20/04/06; L’Unione Sarda 20/04/06; La Nuova Sardegna 20/04/06; Stampamedica.it 20/04/06
Ultime news
Sono stati presentati i primi risultati dello studio di fase III ALLEGRO, che hanno mostrato una riduzione statisticamente significativa nel tasso annualizzato di recidive nei pazienti con sclerosi multipla recidivante-remittente, trattati con Laquinimod 0.6 mg/die per via orale, rispetto al gruppo placebo.
Inoltre sono stati raggiunti altri endpoint clinici, tra cui la riduzione significativa della progressione della disabilità , misurata alla scala EDSS (Expanded Disability Severity Scale).
The prevailing view on multiple sclerosis etiopathogenesis has been challenged by the suggested new entity chronic cerebrospinal venous insufficiency. To test this hypothesis, we studied 21 relapsing-remitting multiple sclerosis cases and 20 healthy controls with phasecontrast magnetic resonance imaging. In addition, in multiple sclerosis cases we performed contrastenhanced magnetic resonance angiography. We found no differences regarding internal jugular venous outflow, aqueductal cerebrospinal fluid flow, or the presence of internal jugular blood reflux. Three of 21 cases had internal jugular vein stenoses. In conclusion, we found no evidence confirming the suggested vascular multiple sclerosis hypothesis.
ANN NEUROL 2010;68:255–259