Enna: Alla ricerca della causa della sclerosi multipla

Presso l’Azienda Ospedaliera “Umberto I°” di Enna diretta dal Direttore Generale Dr. Francesco Naro, con l’avvallo del Direttore Sanitario Dr.ssa Lia Murè, si sta conducendo uno studio sulle caratteristiche genetiche della Sclerosi Multipla nella nostra provincia.

A coordinare questo lavoro è la Dr.ssa Maria Luisa Tranchida, Direttore del Reparto di Neurologia che sta collaborando con il Prof. Goffreey Dean dell’Università di Dublino, prestigioso scienziato di fama mondiale, con la Prof.ssa Pristina Laning dell’Università di Londra e con la Genetista Prof.ssa Teepu Siddique della Northwestern University di Chicago.

La Sclerosi Multipla è una malattia neurologica invalidante che colpisce gli individui giovani ed è dovuta ad un processo infiammatorio che interessa il cervello e di cui sono sconosciute, ancora, le cause.
Diverse ipotesi sono state effettuate in proposito ed una di queste attribuisce al fattore genetico un peso importante.

La malattia è più diffusa nel nord Europa ma anche nel centro Sicilia, da diversi anni, è stato dimostrato che essa è altamente rappresentata, probabilmente a causa della presenza nella popolazione di “geni” di provenienza nordica.
Lo scopo dello studio è di ricercare, nel sangue dei pazienti di Sclerosi Multipla della nostra Provincia e dei loro familiari, delle costanti genetiche che potrebbero collegarsi alla malattia; è previsto nello studio il confronto con le caratteristiche genetiche di altrettanti pazienti di Malta dove la malattia è rara, pur avendo quest’isola fattori ambientali e climatici simili alla nostra.
Nell’ottica di questo programma scientifico stamani presso il reparto di Neurologia alcuni pazienti con i loro familiari hanno volontariamente donato il sangue che sarà prontamente inviato a Chicago.

Abbiamo chiesto alla dr.ssa Maria Luisa Tranchida cosa ci si aspetta da questo studio clinico.
“Sicuramente la soluzione definitiva non è dietro l’angolo” ci ha risposto la dr.ssa - “ma questo studio, potrebbe contribuire a chiarire i meccanismi determinanti la malattia ed è indubbio che questo è un passo fondamentale per poi passare alle ricerche terapeutiche. Con questo lavoro anche noi e i nostri pazienti stiamo cercando di dare un apporto al mondo scientifico nel suo processo di ricerca”.

Data: 28 Novembre 2005


Ultime news

Sono stati presentati i primi risultati dello studio di fase III ALLEGRO, che hanno mostrato una riduzione statisticamente significativa nel tasso annualizzato di recidive nei pazienti con sclerosi multipla recidivante-remittente, trattati con Laquinimod 0.6 mg/die per via orale, rispetto al gruppo placebo.

Inoltre sono stati raggiunti altri endpoint clinici, tra cui la riduzione significativa della progressione della disabilitĂ , misurata alla scala EDSS (Expanded Disability Severity Scale).

The prevailing view on multiple sclerosis etiopathogenesis has been challenged by the suggested new entity chronic cerebrospinal venous insufficiency. To test this hypothesis, we studied 21 relapsing-remitting multiple sclerosis cases and 20 healthy controls with phasecontrast magnetic resonance imaging. In addition, in multiple sclerosis cases we performed contrastenhanced magnetic resonance angiography. We found no differences regarding internal jugular venous outflow, aqueductal cerebrospinal fluid flow, or the presence of internal jugular blood reflux. Three of 21 cases had internal jugular vein stenoses. In conclusion, we found no evidence confirming the suggested vascular multiple sclerosis hypothesis.
ANN NEUROL 2010;68:255–259