EBF-1 e la sclerosi multipla
Un gene coinvolto nello sviluppo delle cellule B potrebbe svolgere un ruolo fondamentale nella sclerosi multipla (SM). I risultati di un grande studio pubblicato sulla rivista "BMC Neurology" rivelano infatti che i pazienti di SM hanno maggiori probabilità di presentare due specifiche variazioni genetiche nel gene EBF-1 (Early B-cell factor) rispetto agli individui sani. Queste variazioni, o polimorfismi, potrebbero svolgere un ruolo causativo nella malattia oppure essere situate vicino ad altri polimorfismi che contribuiscono al disturbo. In questo caso, potrebbero essere usati come marcatori genetici per la SM.
Alfonso Martinez e colleghi dell'Hospital Clinico San Carlos di Madrid, in Spagna, ipotizzano che EBF-1 possa essere coinvolto nella sclerosi multipla per il suo ruolo nel danneggiamento degli assoni. "Il danno assonale - scrivono gli autori - è un segno distintivo della sclerosi multipla, e il gene è implicato nell'espressione di proteine essenziali per lo sviluppo degli assoni. Come questi danni si verifichino nella SM, però, è ancora da chiarire".
Martinez e colleghi hanno confrontato la frequenza di un polimorfismo di un singolo nucleotide (SNP) del gene EBF-1 in 356 pazienti cui era stata diagnosticata la MS e in 540 individui sani. Gli autori hanno anche confrontato le varianti di un "microsatellite", un breve segmento di DNA non codificante, estremamente variabile, all'interno del gene.
I risultati rivelano che i pazienti con la SM hanno più probabilità di presentare la variante genetica con la base adenina nel SNP analizzato rispetto ai soggetti di controllo. Inoltre, nei pazienti è stata trovata più spesso una specifica versione (allele) del microsatellite rispetto ai soggetti sani.
Alfonso Martinez, Ana Mas, Virginia de las Heras, Rafael Arroyo, Miguel Fernandez-Arquero, Emilio G de la Concha, Elena Urcelay, "Early B-cell Factor gene association with multiple sclerosis in the Spanish population". BMC Neurology 2005, 5:19 (28 ottobre 2005).
Ultime news
Sono stati presentati i primi risultati dello studio di fase III ALLEGRO, che hanno mostrato una riduzione statisticamente significativa nel tasso annualizzato di recidive nei pazienti con sclerosi multipla recidivante-remittente, trattati con Laquinimod 0.6 mg/die per via orale, rispetto al gruppo placebo.
Inoltre sono stati raggiunti altri endpoint clinici, tra cui la riduzione significativa della progressione della disabilità , misurata alla scala EDSS (Expanded Disability Severity Scale).
The prevailing view on multiple sclerosis etiopathogenesis has been challenged by the suggested new entity chronic cerebrospinal venous insufficiency. To test this hypothesis, we studied 21 relapsing-remitting multiple sclerosis cases and 20 healthy controls with phasecontrast magnetic resonance imaging. In addition, in multiple sclerosis cases we performed contrastenhanced magnetic resonance angiography. We found no differences regarding internal jugular venous outflow, aqueductal cerebrospinal fluid flow, or the presence of internal jugular blood reflux. Three of 21 cases had internal jugular vein stenoses. In conclusion, we found no evidence confirming the suggested vascular multiple sclerosis hypothesis.
ANN NEUROL 2010;68:255–259