Cervello: da fratelli malati segreti contro sclerosi multipla

ROMA, 19 APR - Uno studio italiano unico al mondo indica che nei fratelli sani di persone con la sclerosi multipla potrebbero nascondersi i segreti per resistere o essere protetti dalla malattia. Infatti alcuni di loro presentano le stesse lesioni cerebrali dei fratelli malati ma sono completamente sani. Questi soggetti sani, quindi, ha spiegato il direttore del centro Sclerosi Multipla dell'Universita' degli Studi di Cagliari Maria Giovanna Marrosu, potrebbero per motivi al momento sconosciuti avere dei meccanismi di protezione cerebrale in piu' rispetto ai fratelli che si sono ammalati e per questo, nonostante le lesioni, il loro cervello potrebbe essere riuscito a reagire salvandoli dalla sclerosi. Lo studio, pubblicato questo mese sugli Annals of Neurology, e' stato presentato dalla Marrosu e da Nicola De Stefano del dipartimento di scienze neurologiche e del comportamento dell'Universita' di Siena nel corso di un incontro con la stampa organizzato dalla Fondazione Serono, impegnata nella promozione di studi per gli avanzamenti della ricerca nelle neuroscienze. Per la prima volta in un campione di poco meno di 400 persone tra malati, parenti sani e soggetti di controllo di eta' media 40 anni, i neurologi italiani hanno scoperto che il 4% dei soggetti sani con un unico membro affetto da sclerosi in famiglia e ben l'11% dei soggetti sani con piu' malati tra i familiari hanno nel cervello lesioni tipiche della sclerosi multipla. Questa e' una malattia autoimmune che colpisce il cervello. Il sistema immunitario dei pazienti, cioe', attacca il proprio corpo distruggendo la guaina mielinica che riveste e isola elettricamente le fibre nervose permettendo la trasmissione dell'impulso elettrico dei neuroni. La malattia, che di solito ha un esordio tra i 25 ed i 30-40 anni, colpisce in Italia circa 52 mila persone con 1800 nuovi casi ogni anno. Si tratta di una malattia complessa in parte di natura genetica (infatti il rischio dei fratelli di malati di ammalarsi a loro volta va dal 20 al 30-40% in piu' rispetto alla popolazione generale), in parte indotta da fattori ambientali. Nei pazienti all'esordio dei sintomi si riscontrano tipiche lesioni della sostanza bianca (il colore dato alle fibre nervose dalla guaina mielinica) segno che queste sono gia' accumulate prima che la malattia si manifesti. Le stesse lesioni, hanno spiegato Marrosu e De Stefano, trovate nei parenti sani. ''Ma poi andando a guardare in modo piu' dettagliato il cervello di pazienti e fratelli sani - ha spiegato la Marrosu - e' venuto fuori che solo i primi presentano anche altre alterazioni meno definite ma chiaro segno di atrofia del sistema nervoso, alterazioni che risultano sempre assenti nei parenti sani''. Poiche' a quasi tre anni dall'inizio dello studio solo un parente sano con le lesioni si e' a sua volta ammalato e poiche' gran parte dei partecipanti sani avevano un'eta' in cui oramai il rischio di ammalarsi e' basso, l'ipotesi avanzata dagli esperti e' che le lesioni in questi soggetti non siano un primo segno di malattia destinata a progredire. Bensi' le lesioni potrebbero essere un segnale che il cervello di questi soggetti e' stato piu' abile a ripararsi e a reagire ai primi danni procurati dal sistema immunitario bloccando sul nascere la sclerosi. Insomma, hanno ipotizzato Marrosu e De Stefano, ''poiche' il cervello ha la capacita' di reagire a molti insulti e a recuperare, e' possibile che i soggetti sani osservati abbiano maggiori capacita' di reagire e riassorbire il danno forse grazie anche a una maggiore plasticita' cerebrale''. Se veramente i soggetti sani sono piu' protetti dalla malattia che ha colpito i parenti meno fortunati, hanno concluso gli esperti, continuando non solo a monitorare nei prossimi anni il loro cervello e la loro salute ma anche cercando differenze tra sani e pazienti, si potrebbe arrivare alla identificazione di potenziali fattori protettivi che potrebbero suggerire la chiave contro questa malattia.

Data: 20 Aprile 2006


Ultime news

Sono stati presentati i primi risultati dello studio di fase III ALLEGRO, che hanno mostrato una riduzione statisticamente significativa nel tasso annualizzato di recidive nei pazienti con sclerosi multipla recidivante-remittente, trattati con Laquinimod 0.6 mg/die per via orale, rispetto al gruppo placebo.

Inoltre sono stati raggiunti altri endpoint clinici, tra cui la riduzione significativa della progressione della disabilità, misurata alla scala EDSS (Expanded Disability Severity Scale).

The prevailing view on multiple sclerosis etiopathogenesis has been challenged by the suggested new entity chronic cerebrospinal venous insufficiency. To test this hypothesis, we studied 21 relapsing-remitting multiple sclerosis cases and 20 healthy controls with phasecontrast magnetic resonance imaging. In addition, in multiple sclerosis cases we performed contrastenhanced magnetic resonance angiography. We found no differences regarding internal jugular venous outflow, aqueductal cerebrospinal fluid flow, or the presence of internal jugular blood reflux. Three of 21 cases had internal jugular vein stenoses. In conclusion, we found no evidence confirming the suggested vascular multiple sclerosis hypothesis.
ANN NEUROL 2010;68:255–259