Diagnosi e monitoraggio

La diagnosi della sclerosi multipla si basa su un insieme di dati ottenuti da varie indagini cliniche, strumentali e di laboratorio.
Le indagini cliniche si distinguono in una “anamnesi medica” e in un ”esame neurologico” ; sono generalmente eseguite dal medico specialista che vi ha in cura.
L'anamnesi medica consiste nella raccolta di tutte quelle informazioni relative alla vita del paziente e della sua famiglia, a precedenti malattie (dalla nascita fino al momento della visita), alle modalità di insorgenza e di decorso della malattia in atto.
Un attento esame neurologico serve a rilevare segni neurologici quali dei cambiamenti nei movimenti oculari, anomalie nella coordinazione degli arti superiori e/o inferiori, debolezza (deficit della forza e/o resistenza agli arti), alterazione dell'equilibrio, alterazione della sensibilità (prova del caldo e freddo), sensibilità alle vibrazioni e riflessi, cambiamenti nel linguaggio.

Il quadro clinico deve essere accompagnato da indagini strumentali e di laboratorio, per una corretta diagnosi della malattia, quali l'esame del liquor cerebro spinale, l'esame del siero del sangue (emocromo completo), la risonanza magnetica (RM), i potenziali evocati (PE).

Il liquido cerebro-spinale si preleva mediante un esame detto “rachicentesi” o più comunemente “puntura lombare”.Il liquido viene estratto mediante puntura, con ago apposito, a livello dello spazio intervertebrale tra la quarta e la quinta vertebra lombare. Può essere eseguita da seduti ( con la schiena arrotondata), o sdraiati su un lato in posizione fetale.
L'analisi in laboratorio del liquor cefalo-rachidiano evidenzia la presenza di un alto numero di immunoglobuline di tipo G (IgG), ossia di anticorpi, espressione di una sintesi a livello cerebrale di anticorpi, caratteristica propria di tale malattia e di notevole importanza ai fini di una corretta diagnosi della stessa.

L'apporto diagnostico dei Potenziali Evocati (PE), si basa sulla capacità di rilevare un rallentamento nella conduzione degli impulsi nervosi lungo le vie esplorate (visive, uditive, sensitive, motorie). Una alterazione nella conduzione nervosa può essere presente anche nei casi in cui non vi sia un sintomo corrispondente. Tale esame diventa importante quindi, poiché consente di individuare lesioni non evidenti ad una indagine clinica.

La Risonanza Magnetica (RM) all'encefalo e al midollo ha assunto un ruolo di grande importanza sia nella diagnosi della SM, che nel monitoraggio del decorso della malattia.
La RM sostituisce ai raggi X le onde elettromagnetiche permettendo di ricostruire al computer le immagini ottenute.
La RM consente di evidenziare le placche tipiche di questa malattia demielinizzante, e di seguire la sua evoluzione nel tempo.
Spesso nel corso dell'esame viene iniettato al paziente un liquido; si tratta di un mezzo di contrasto paramagnetico chiamato “gadolinio” capace di rivelare le alterazioni dello stato della barriera emato-encefalica nelle prime fasi del processo infiammatorio e di evidenziare la formazione di nuove placche.
L'aspetto più importante nella RM è la capacità di individuare lesioni clinicamente non evidenti.

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Sono stati presentati i primi risultati dello studio di fase III ALLEGRO, che hanno mostrato una riduzione statisticamente significativa nel tasso annualizzato di recidive nei pazienti con sclerosi multipla recidivante-remittente, trattati con Laquinimod 0.6 mg/die per via orale, rispetto al gruppo placebo.

Inoltre sono stati raggiunti altri endpoint clinici, tra cui la riduzione significativa della progressione della disabilità, misurata alla scala EDSS (Expanded Disability Severity Scale).

The prevailing view on multiple sclerosis etiopathogenesis has been challenged by the suggested new entity chronic cerebrospinal venous insufficiency. To test this hypothesis, we studied 21 relapsing-remitting multiple sclerosis cases and 20 healthy controls with phasecontrast magnetic resonance imaging. In addition, in multiple sclerosis cases we performed contrastenhanced magnetic resonance angiography. We found no differences regarding internal jugular venous outflow, aqueductal cerebrospinal fluid flow, or the presence of internal jugular blood reflux. Three of 21 cases had internal jugular vein stenoses. In conclusion, we found no evidence confirming the suggested vascular multiple sclerosis hypothesis.
ANN NEUROL 2010;68:255–259